Thalasemia

Talasemia
Thalasemia este o boala genetica a sangelui ce afecteaza capacitatea unei persoane de a produce hemoglobina. Hemoglobina este o proteina din celulele rosii ce transporta oxigen in tot corpul. Fara aceasta organismul este slabit. In trecut, inainte sa se afle despre raspandirea acestei boli, thalasemia purta numele de ANEMIE MEDITERANEANA. Vine de la cuvantul grecesc thalasemia care inseamna anemie de mare.

De-a lungul anilor thalasemia se face vinovata de moartea multor milioane de copii. Pediatrul care a descoperit thalasemia se numea Thomas COOLEY. Urmand cercetarile sale au fost descoperite mai multe cazuri si numele sub care aceasta boala se inregistra era acela de COOLEY's anemia.

Dupa studii indelungate, medicina poate oferi thalasemicilor tratamente mult mai bune decat se putea in trecut. In urma fenomenului de migratie din ultimii 10 ani s-a inregistrat o crestere a incidentei acestei boli si in America de Nord. Nu cu mult timp in urma copii ce se nasteau cu aceasta boala nu traiau mai mult de 10 ani, insa datorita avansarii medicinii sansa de viata a acestor bolnavi de thalasemie a crescut.

Pentru a supravietui, pacientii trebuie sa faca transfuzii de sange la fiecare 2-4 saptamani. In fiecare noapte, timp de 12 ore, trebuie sa injecteze intravenos o substanta medicamentoasa. Nu exista inca nici un tratament care sa duca la vindecarea completa, dar transplatul de maduva si terapia genetica, desi sunt inca experimentale, dovedesc ca nu peste multa vreme va exista si un tratament ce va duce la vindecarea definitiva a thalasemiei.

THALASEMIA MINORA SI MAJORA
Sindroamele thalasemice sunt un grup de afectiuni ereditare , transmise recesiv , caracterizate printr-o blocare totala sau partiala a sintezei unuia din lanturile polipeptidice ale globinei , ducand astfel la scaderea productiei de HB ( hemoglobina ) normala .
ß-Thalasemia este sindromul thalasemic in care leziunea genetica produce blocarea totala sau partiala a sintezei lanturilor ß ale globinei .
ß-Thalasemia ocupa primul loc dintre hemoglobinopatii ca numar de indivizi afectati
Cea mai mare parte a acestei maladii se afla in zonele mediteraneene ( Italia , Grecia , Cipru ) dar si cu Orientul Mijlociu si Extremul Orient , inconjurand practic globul in asa numita “ centura a thalasemiei “.

In Romania , frecventa cea mai mare a ß-Thalasemiei se intalneste in jumatatea de sud a tarii . Explicatia posibila a acestei incidente crescute a ß-Thalasemiei in acesta zona tropicale si subtropicale se pare ca ar fi faptul ca persoanele afectate prezinta un avantaj selectiv fata de malarie .

Exista mai multe tipuri de thalasemie :
ß Thalasemia minora = thalasemie heterozigota nu este propriu zis o boala, ci un defect genetic si imbraca aspectul chiar al unei usoare anemii (valori ale Hb sub limita inferioara a normalului). Subiectii cu thalasemie minora sunt persoane care nu necesita de regula tratament ci doar controale periodice si nu pot fi indentificati decat prin controale hematologice specifice.

Thalasemia intermedia poate imbraca diferite aspecte, de la cele asimptomatice, asemanatoare thalasemiei minore, pana la cele severe, dependente de transfuzii sanguine

Thalasemia majora ( Anemia Cooley ) – thalasemie homozigota este asociata cu o anemie hemolitica exterm de severa dependenta de transfuzii cronice de sange pe toata durata vietii. Aceasta se manifesta in primele luni sau primii ani de viata printr-o amenie severa, paloare tegumentara, dezvoltare statura-ponderala deficitara, hepatosplenomegalie.
Mai multe pe:
http://www.thalasemia.ro/

Asociatia Persoanelor cu Thalasemie Majora
http://www.thalasemia.ro/

http://www.inimacopiilor.ro

www.desprealcool.ro

DespreAlcool.ro

Postări populare

A apărut o eroare în acest obiect gadget
 

Green Tis Template by Totul despre Blogger