Siclemia

Siclemia
Se caracterizează prin prezenţa hemoglobinei S şi survine la homozigoţii pentru gena siclemiei. Trăsătura siclemică se transmite dominant. Purtătorii trăsăturii au atât hemoglobina A cât şi hemoglobina S, în timp ce bolnavii au numai hemoglobina S. Procesul de siclizare este adesea declanşat de scaderea presiunii oxigenului şi a ph-ului. Mişcarea înceată a drepanocitului (eritrocitul în seceră) prin capilare determină formarea frecventă a trombilor, iar tromboza poate furniza explicaţia pentru trei manifestări clinice:
• Durerea abdominală
• Durerile în membre
• Autosplenectomia (descreşterea progresivă a volumului splinei)

Focarul său principal este african (Africa occidentală şi ecuatorială). In unele regiuni frecvenţa trăsăturii siclemice ( subiecţi homozigoţi şi heterozigoţi pentru gena patologică) atinge 25%. Această hemoglobinopatie se întalneşte, de asemenea, în Grecia, Orientul apropiat, Madagascar şi India.

Semne şi simptome clinice:
Bolnavul prezintă stare de astenie (oboseală) şi anemie moderată, însoţită de obicei de un icter conjunctival discret. Frecvent survin crize dureroase osoase, articulare sau abdominale până la redoare şi rigiditate. Criza este obişnuit concomitentă cu : hemoliza acută severă, anemie, icter, febră şi slăbiciune marcată. Creşterea este întârziată, copiii sunt astenici, iar la cei mai mari se constată largirea oaselor feţei şi calotei craniene, aspectul devenind turicefal.

Hematologic, nivelul normal al hemoglobinei este de 7-9% însă coboară la 2-3g% în criză. Sunt prezente eritrocite nucleate ( cu nucleu) în număr mare (pot egala numeric leucocitele). Bilirubina serică indirectă este uşor crescută. Electroforetic, este detectată prezenţa hemoglobinei S şi hemoglobinei F(aceasta din urmă, fiind la un nivel între 5-20%)

Radiologic, se constată:
• Subţierea corticalei oaselor cu lărgirea spaţiilor medulare
• desen trabecular accentuat.

Diagnosticul pozitiv se bazează pe anemie permanentă cu:
• icter
• reticulocitoză crescută
• crize hemolitice
• prezenţa hemoglobinei S şi hemoglobinei F
• testul siclizării pozitiv
• splenomegalie precoce cu diminuarea progresivă în copilărie până la dispariţie
• dureri în membre
• dureri abdominale

Dignosticul diferenţial se face în primul rând, cu celelalte hemoglobinopatii apoi cu hematurii de altă cauză (există cazuri de siclemie cu hematurie), apoi cu:
• apendicită acută (în crizele dureroase abdominale din siclemie)
• trasatură siclemică asociată cu anemia prin deficit de fier ( se caracterizează prin număr scazut de reticulocite, hipocromie şi numai mai mare de eritrocite)
Complicaţii posibile sunt:
• tromboze vasculare (tromboze cerebrale, infarct pulmonar – la copiii mici)
• ulcere ale gambelor
• necroză aseptică a capului femurului (la copiii mai mari)
• incidenţă crescută a osteomielitei
• cardiomegalie până la insuficienţă cardiacă la adolescenţi ( ca urmare a anemiei severe, prelungite si a ischemiei cardiace)
• crize aplazice cu anemie severa si prelungita

Tratamentul este necesar in criza (fie hemolitica, fie aplastica) si consta din transfuzii de sange (nu exista nici o metoda eficace pentru evitarea crizelor sau impiedicarea hemolizei cronice). Se foloseste sange total (preferabil) sau masa eritrocitara. In criza de folosesc in plus:
• oxigenul
• rehidratarea
• corectarea acidozei

In cazuri usoare, repausul si sedativele pot fi suficiente. Corticoterapia poate influenta pozitiv simptomatologia dureroasa. Testosteronul, recomandat pentru stimularea productiei hematogene, a crescut incidenta trombozelor. Nu exista criterii obiective de apreciere a impactului tratamentului cu uree asupra fenomenului de siclizare. Splenectomia se impune numai daca hipertrofia este mare si persistenta, necesitand transfuzii repetate, deoarece exista o tendinta spontana de reducere a dimensiunilor splinei.

Prognostic
Moartea survine rar in copilarie, prin infectii severe, accidente vasculare cerebrale sau insuficienta cardiaca. De obicei, survine la varsta de adult prin insuficienta renala progresiva cu uremie sau prin insuficienta cardiaca.

Trasatura siclemica (forma heterozigota a siclemiei) este frecventa la rasa neagra. Este in general asimptomatica, lipsesc: anemia, modificarile morfologice ale eritrocitului si reticulocitoza.

Complicatii : alterarea progresiva a capacitatii de concentrare a urinei cu:
• uneori hematurie in 3-4% din cazuri
• infarcte pulmonare sau splenice favorizate de altitudine ( presiune scazuta a oxigenului)
Prognosticul este bun.


Hemoglobina S (testul de siclizare)
Testul de siclizare este efectuat pentru a detecta gena pentru celulele in secera (sickle cells) sau siclemie.
Siclemia este o afectiune hematologica ereditara care cauzeaza deformarea (in forma de secera) eritrocitelor. Eritrocitele se deformeaza deoarece contin in locul hemoglobinei normale (HbA) un tip anormal de hemoglobina - HbS.
Eritrocitele in secera sunt lizate mai usor decat cele normale, ceea ce duce la scaderea aprovizionarii cu oxigen a organismului. De asemenea, aceste celule pot ramane blocate in vasele de sange, limitand astfel fluxul sanguin.
Siclemia este o afectiune autozomal recesiva, ceea ce inseamna ca o persoana care prezinta aceasta boala trebuie sa mosteneaza gena cauzatoare de la ambii parinti.
Fiecare persoana mosteneste doi cromozomi (cate unul de la fiecare parinte). Ca rezultat, se pot intalni urmatoarele situatii:
• 2 cromozomi care produc ambii hemoglobina normala (HbA). Aceste persoane au eritrocitele normale, in cazul in care nu prezinte alte boli.
• 1 cromozom care produce hemoglobina normala si unul care produce HbS. Aceste persoane sunt purtatoare ale genei cauzatoare, insa nu dezvolta boala.
• 2 cromozomi care produc HbS. Aceste persoane prezinta siclemie.
• 1 cromozom care produce HbS si unul care produce un alt tip de hemoglobina anormala. In functie de acest tip, aceste persoane pot prezenta siclemie severa sau blanda.
Indicatii
Testul este efectuat pentru a efectua prezenta HbS, prezenta altor tipuri anormale de hemoglobina, evaluarea starii si numarului eritrocitelor in secera si/sau pentru a determina daca pacientul prezinta una sau mai multe copii ale genei alterate.
Cum se efectueaza?
Se recolteaza sange venos, care se colecteaza intr-o epubeta sau seringa.
Locul punctiei se dezinfecteaza cu un antiseptic, iar la nivelul bratului se aplica un garou pentru a determina umflarea venelor. Se introduce un ac in vena si se colecteaza sangele intr-o eprubeta sau seringa.
In cursul acestei proceduri se elibereaza garoul pentru a permite scurgerea sangelui.
Dupa colectarea cantitatii necesare de sange, acul este extras iar la locul punctiei se aplica presiune pentru a stopa sangerarea.
Proba se transporta imediat la laborator.
Riscuri
• sangerare excesiva
• lesin sau ameteala
• hematom
• infectie
• punctii multiple pentru localizarea venei
Valori normale
Absenta eritrocitelor in secera.
Rezultate anormale
La purtatorii de gena, aproximativ 50% din hemoglobina este normala, iar restul - HbS.
La persoanele cu siclemie aproximativ toata hemoglobina este HbS, si doar un procent foarte scazut este reprezentat de hemoglobina fetala (HbF).



http://www.inimacopiilor.ro

www.desprealcool.ro

DespreAlcool.ro

Postări populare

A apărut o eroare în acest obiect gadget
 

Green Tis Template by Totul despre Blogger