Sferocitoză ereditară

Anemiile hemolitice sunt consecinta cresterii exagerate a ratei de distructie a eritrocitelor si sunt clasificate in forme congenitale si forme castigate (elul VII). in anemiile hemolitice congenitale, dis-tructia excesi a hematiilor se datoreste unui defect intrinsec genetic care poate afecta membrana celulara (sferocitoza, olocitoza, piropoichilocitoza), meolismul celular (deficit enzimatic), structura hemoglobinei (anemia falcipara) sau rata de sinteza a lantului hemoglobinei (talazemia). in anemiile castigate intervine un factor extrinsec care determina hemoliza hematiilor normale prin amorsarea productiei de autoanticorpii de grup sanguin" class="alin2">anticorpi antieritrocitari.

Sferocitoza ereditara

Sferocitoza ereditara (boala Minkowsky-Chauffard, icter hemolitic congenital) este o boala ereditara cu transmitere autosomal dominanta, dar cu o expresie riabila. in 20-25% din cazuri boala apare sporadic. Ea se caracterizeaza prin anemie, icter acoluric, splenomegalie, litiaza biliara pigmentara si sferocitoza cu cresterea fragilitatii osmotice a eritrocitelor. Sferocitoza se datoreste unui defect genetic in scheletul membranar al hematiilor (deficit de spectrina), responsabil de forma sferoidala si de diminuarea capacitatii de deformare la trecerea prin microcirculatie. Pierderea deformabilitatii adecte a eritrocitelor impiedica traversarea orificiilor inter-endoteliale, sferocitele fiind retinute selectiv in cordoanele pulpei rosii, unde, dupa 20-30 de pasaje cu staza prelungita, sunt distruse de sistemul re-ticuloendotelial splenic.
Diagnostic clinic.
Debutul obisnuit este in copilarie, dar poate fi si tardiv. Manifestarile clinice majore sunt anemia, icterul si splenomegalia si au severitate riabila. Anemia este moderata datorita compensarii prin cresterea ratei eritropoiezei medulare. Pe acest fond survin „crize de deglobulinizare\" determinate de insuficienta medulara (eritroblasto-penie acuta), cu durata de 5-l2 zile. Ele se manifesta prin accentuarea anemiei, dureri abdominale, rsaturi, tahicardie si febra. Crizele aplastice, de obicei precipitate de infectii virale, pot duce la anemie severa cu risc vital.
Icterul este moderat, fara prurit cutanat sau bra-dicardie si totdeauna acoluric. El se accentueaza intermitent in crizele aplastice. Splenomegalia moderata, cu pastrarea formei organului, este un semn caracteristic. Litiaza biliara pigmentara este intalnita in 20-25% din cazuri. Rareori, in evolutie apar ulcere gambiere cronice datorita hipoxiei.
Diagnosticul paraclinic se bazeaza pe examenul hematologic care evidentiaza anemie, reticulocitoza (5-20%), prezenta microsferocitelor, cu fragilitatea osmotica crescuta, cresterea bilirubinemiei neconjugate si a excretiei fecale de urobilinogen. Reactia Coombs este negati. Radiografia craniului poate rele anomalii osoase: „craniu in turn\" (ingrosarea oaselor frontal si parietal), tumori ale maduvei osoase heterotopice (la nivelul coloanei vertebrale).
Tratament.
Splenectomia este indicata la aproape toti pacientii, momentul optim fiind dupa rsta de 6 ani pentru a reduce riscul infectiilor postsple-nectomie. Litiaza biliara fi tratata concomitent prin colecistectomie. Splenectomia aduce vindecarea clinica: se amelioreaza hemoliza, dispare icterul, se indeparteaza riscul litiazei, iar durata de viata a hematiilor se apropie de cea normala, desi persista sferocitoza. Rezultatele tardive sunt foarte bune. Recidivele sunt atribuite splinelor accesorii restante.
Uneori, crizele aplastice frecvente si dependenta de transfuzii obliga la splenectomie precoce, la copii mai mici de 6 ani. in aceste cazuri, pentru evitarea sepsei postsplenectomie a fost reconsiderata recent indicatia de splenectomie subtotala cu pastrarea unui bont splenic de 25% din masa splenica (3).

Eliptocitoza ereditara
Afectiunea se caracterizeaza prin forma ola a eritrocitelor datorata unei anomalii a membranei celulare, olocitele reprezentand 50-90% din totalitatea hematiilor circulante. Majoritatea pacientilor sunt asimptomatici, fara hemoliza manifesta si nu necesita tratament. Splenectomia este indicata numai la cei cu hemoliza evidenta (sechestrare si liza intra-splenica) si este urmata de ameliorari partiale.

http://www.inimacopiilor.ro

www.desprealcool.ro

DespreAlcool.ro

Postări populare

A apărut o eroare în acest obiect gadget
 

Green Tis Template by Totul despre Blogger